新京报驻外记者胡倩 实习生张跃然、高俪榕 报道 编辑胡杰 校对杨利
2025年发生的一起悲剧，如今才引发广泛关注。当时上海一名6岁女孩接受了“全球首例脑部基因编辑疗法”，不幸离世。女孩化名小美，事发时年仅6岁。
事件发生后的近一周里，相关情况逐渐浮出水面。国际学术期刊《科学》（Science）与学术诚信监督平台“撤稿观察”联合披露：2025年3月24日，上海交通大学医学院附属新华医院为一名6岁女孩实施了试验性脑部碱基编辑治疗，声称这是全球首例脑靶向基因编辑治疗。然而7天后，女孩因严重免疫反应离世。医院伦理委员会认定，她的死亡与治疗“肯定相关”。
2026年2月，仇子龙团队在《自然》（Nature）发表了相关临床前研究，但未披露女孩的死亡情况。7月26日，上海交通大学医学院发布情况说明，确认成立专项工作组，全面调查仇某某发表的相关医学研究论文，以及附属新华医院开展的一例临床研究，将视调查结果严肃处理。
7月29日，《自然》杂志在涉事论文页面增加编辑注记，称论文及数据受到质疑，将“根据调查结果决定是否采取进一步处理”。7月30日，在国际临床试验登记平台上，该项目由申办方（仇子龙团队）宣布停止招募，并标注：这是一起被评定为与试验用药确有关联的严重不良事件。
多位伦理学者、法学专家、生物学家及基因疗法从业者向新京报采访人员指出，这起悲剧暴露了科研人员、研究团队乃至整个基因治疗行业需警惕的问题：对潜在风险缺乏足够认识，试验方案过于自信，临床前安全性评估存在缺陷，忽视受试者生命安全底线……
▲7月26日，上海交通大学医学院官网发布的情况说明。图源：上海交通大学医学院官网
“以灾难性失败告终”是其最终结局
根据《科学》相关报道，新华医院提供的儿童版知情同意书里，人体基因被比喻成一本“书”。小美的“书”中存在一处错误，她大脑DNA中的一个字母出现错误，导致患上Snijders Blok-Campeau综合征（暂无中文译名）这种遗传病。全球已知患者约237人，均由CHD3基因突变引起，属于神经发育障碍，主要表现有语言及智力障碍、孤独症样行为和肌张力低下等，目前尚无有效疗法。
小美在幼儿园的表现落后于同龄人，只会说简单句子，吃饭需要训练筷。通常情况下，这种疾病不会持续恶化，也不会直接危及生命，患者能拥有正常寿命。但父母担忧女儿可能无法独立生活。
为在小美大脑发育时期修正错误，其父母联系了上海交通大学医学院松江研究院的资深研究员仇子龙。仇子龙是国内神经科学与基因治疗领域的知名学者，专注于神经发育、社交行为、脑发育疾病与自闭症等领域，致力于将碱基编辑器应用于罕见病儿童个性化治疗。
仇子龙计划通过脑部基因编辑疗法修正小美DNA中的错误。一位在基因治疗领域工作近二十年的生化和分子生物学博士向新京报解释，碱基编辑器的运作过程类似“工程师乘坐交通工具到达修理点”。碱基编辑器担任“工程师”角色，而腺相关病毒（AAV）作为“交通工具”。
不过本次人体试验存在难点，上述博士指出，“工程师”体积过大，一辆“车”难以承载，需要两辆（两套AAV）分送“工程师”至大脑。为使两套载体同时进入脑细胞发挥作用，必须提高AAV载体剂量。但AAV的剂量毒性难以精确控制，多位受访专家向新京报表示……
