90后小伙得帕金森病一查族谱发现与父母有关

时间:2019-05-19 14:22:02 来源:环球网

原标题:90后小伙得帕金森病 一查族谱发现与父母有关

原标题:90后小伙得帕金森病!回家一查族谱发现秘密:与父母有关

说到帕金森这种病,

大家都认为这是种老年病。

如今,90后小伙李青(化名)

却被确诊为帕金森综合征。

//90后小伙患上帕金森竟因父母有共同祖先//

5年前,90后小伙儿李青开始出现行动迟缓、双手抖动的症状,去过其他医院,诊断不明确,治疗效果也不明显。前不久,李青来到浙大二院神经内科,经过体检和病史询问,副主任罗巍教授判定小伙子得的是帕金森病。

罗教授认为,像李青这样十几岁就发病的患者,很可能是遗传因素导致的。

图/视觉中国

“你的父母有血缘关系吗?”

遇到这样的患者,罗教授总是会习惯性地问这个问题。

李青以前从未听说父母有血缘关系,将信将疑地回老家查了下家谱,发现自己的父母果然在十几代之前有个共同的祖先,不禁对罗教授的“料事如神”佩服不已。

基因检测结果也进一步证实了罗教授的想法,李青在PARK2基因上存在两个致病突变。

“你的父母各携带了一个相同的致病突变,都来自他们那位共同的祖先。有血缘关系的夫妻携带相同的隐性致病基因突变的可能性很大,后代遗传病的发病率也就比一般人群要高。所以我一般都会问下患者父母是否有血缘关系,这也是查找根本病因的一条重要线索。”

明确病因后,罗教授结合李青的具体病情,调整了药物治疗方案,没过多久,这个大学刚毕业没多久的小伙子又能和同龄人一样开始正常的工作生活了。

//一家三兄弟40多岁发病//

张斌在家排行老四,家里兄弟姐妹6个。

2008年开始,他出现了四肢抖动、动作迟缓的症状,起初轻微的症状并没有影响到工作,随着病情的发展,到2013年,他走路姿势前冲,双手也摆动不了,时不时地摔跤。

“我们家6个兄弟姐妹,三个兄弟都是这个毛病。他们发病都有十多年了,二哥现在只能坐在轮椅上,三哥要拄拐杖,就我还能勉强走走路。”

2017年起,三兄弟先后在浙大二院确诊为帕金森病。“发病时间相差不大,大约都在40多岁。

三兄弟接二连三得同一种病,难道是遗传?通过基因检测,发现他们父母各携带了一个治病染色体,在他们身上呈显性了。

虽然张斌父母没有血缘关系,但结合早发病史(50岁前发病)和家族史(三兄弟患病),同样很可能是由遗传因素导致的。基因检测结果证实了罗教授的判断,张斌和李青一样,也在PARK2基因上存在两个致病突变。

//药物、手术都能控制帕金森//

“目前,无论是药物还是手术都无法根治帕金森病。”罗教授说,但通过脑起搏器,在脑内特定的神经核团植入电极,干扰神经细胞放电,可以减轻帕金森病病症。脑起搏器手术可以缓解帕金森病的三个主要症状(震颤、僵直和运动迟缓),但是对中线症状改善作用不大。

罗教授说,一般情况推荐75岁以下,帕金森病中晚期(2.5级以上),病程5年以上,药物治疗效果不佳,可能还产生异动症等症状的患者,可以尝试手术治疗。

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[延伸] 帕金森病会遗传吗

帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病,以运动迟缓、静止性震颤和肌强直三大临床主症为特点,同时伴有便秘、嗅觉减退、情绪障碍等非运动症状。

图/视觉中国

5%-10%的帕金森病患者是由遗传因素致病。目前国际上共鉴定发现27个帕金森病相关基因,可以常染色体显性、常染色体隐性或X连锁方式遗传,其中部分基因的致病性仍存在争议。

罗巍教授团队长期致力于帕金森病的临床和遗传学研究。

目前共随访帕金森病患者数千例,其中父母有血缘关系的患者已超过100例。通过最新的二代测序、纯合子定位等多种技术方法,帮助多名患者明确了致病基因。

对于父母有血缘关系的患者,纯合子定位技术不仅可以缩小候选基因范围,省时省钱,也对鉴定发现新的致病基因具有重要意义。

[基因检测有什么价值?]

基因检测有助于明确根本病因,不仅是个性化治疗的重要基础,对优生优育也有极大的指导意义。其具体价值如下:

1。 明确诊断后,可以减少不必要的就医和各种多余检查,避免上当受骗;

2。 明确诊断后,可以制定个性化治疗方案,若暂无针对性治疗方法,对于疾病的病情发展能有一定的预估,可以进行相应的对症治疗、康复和生活规划;

3。 明确致病突变,可作为产前诊断的依据,阻断疾病代代相传;

4。 明确致病突变,对于家庭里尚未发病的个人可以进行基因筛查,明确是否也携带致病突变,可以指导就业、生活规划等。

5。 全球范围内基因治疗技术进展迅速、日趋成熟,一旦基因治疗成为现实,明确致病突变的患者有望得到根治。

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帕金森病 基因 李青 致病 父母

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